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5月13日，西安交大二附院皮肤病院耿松梅教授团队在《欧洲皮肤性病学杂志》（JEADV，IF:9.22）在线发表了题为“A rare severe tuberculosis cutis orificialis in a patient withcompound heterozygous mutations in the PRF1 gene”的最新临床研究成果。朱龙飞主治医师为第一作者，耿松梅教授为通讯作者。

该研究通过对一例罕见疑难重症腔口部位皮肤结核患者及其家系长达5年的诊疗和研究，通过组织病理和基因检测最终确定了患者为一例罕见的PRF1基因杂合突变导致的重症皮肤结核感染。PRF1是穿孔素的编码基因，穿孔素在细胞毒性淋巴细胞和自然杀伤细胞（NK细胞）中发挥重要作用。NK细胞通过直接分泌穿孔素和颗粒酶来破坏结核分枝杆菌细胞壁的完整性。研究者提出PRF1基因突变可能导致该患者NK细胞计数降低和穿孔素功能障碍进而降低宿主对结核分枝杆菌的免疫力。 

西安交大二附院皮肤病院是陕西省遗传与感染性皮肤病临床医学研究中心，耿松梅主任现任中国医师协会皮肤病分会罕见遗传病专业委员会主任委员及中国罕见病联盟皮肤罕见病专业委员会副主任委员。近年皮肤病院在罕见遗传和感染性皮肤病的诊疗和研究方面不断取得进展，2022年6月皮肤病院在西北地区首次应用艾替班特治疗罕见病遗传性血管性水肿，并且常年接收来自全省及周边地市的罕见遗传和感染性皮肤病会诊和转诊患者。

本次发表的病例研究是PRF1基因杂合突变导致腔口部位皮肤结核感染的首例报道，该发现将为皮肤结核的发病机制研究和防治带来新思路，惠及更多罕见遗传和感染性皮肤病患者。

编辑：佳佳